我国已登记78万多例罕见病病例，孕前筛查是有效预防途径

我国已经登记了超过78万例罕见病病例，这个数字让我们不得不关注这个严峻的问题。罕见病给患者和家庭带来的心理、经济和生活上的压力无法忽视。为了保护人民的健康，孕前筛查被认为是预防罕见病的一种有效途径。

首先，什么是罕见病？罕见病是指发病率非常低的疾病，通常每10000人中只有1-5人患病。由于罕见病的特殊性，导致很多时候罕见病难以被及时诊断和治疗。这就使得罕见病成为医学领域亟待解决的难题之一。

然而，孕前筛查作为预防罕见病的一种手段，却给我们带来了希望。孕前筛查是指在怀孕前进行一系列的检查和评估，以了解潜在的遗传疾病风险。通过孕前筛查，可以及早发现携带遗传疾病基因的夫妇，从而采取相应的措施，降低罕见病出现的风险。

孕前筛查主要包括以下几个方面：家族史调查、生殖健康检查、基因检测等。家族史调查是了解双方父母及近亲是否有罕见病的重要手段，因为许多罕见病都是由遗传因素引起的。生殖健康检查可以排除一些患者自身存在的生育障碍因素，提高怀孕的成功率。基因检测则是核心的部分，通过对双方基因进行检测，可以了解是否存在遗传疾病的风险。

孕前筛查的好处不仅在于预防罕见病，还可以帮助夫妇们做出更明智的决策。如果双方携带有遗传疾病基因，他们可以选择采取人工生殖技术来避免罕见病的出现。这样一来，不仅可以保护孩子免受罕见病的困扰，也可以减轻夫妇的心理负担。

然而，孕前筛查也存在一些挑战和困难。首先是普及率不高，很多夫妇对于孕前筛查的认识和了解还不够，缺乏相关知识。此外，孕前筛查的费用较高，对于一些经济条件较差的家庭来说可能无法负担。医疗机构应该加大宣传力度，提供相应的补贴措施，提高孕前筛查的普及率。